多巴反应性肌张力障碍

-浩先森strong、
温馨提示:抵制诈骗,加强自我保护,以任何理由索取财物,均涉嫌违法,请提高警惕!
汪护士让你的护理工作变得更简单 | 汪护士官网原创文章如转载请注明来源

每天12:00
无论你在哪里,请记得打开手机来汪护士找资料

概述

  多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病,国外已有不少报道,近几年已引起国内临床工作者的高度重视。

病因   (一)发病原因

  该病半数呈散发性,半数呈常染色体显性遗传。目前认为,GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。

  (二)发病机制

  国外学者发现,60%~70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变,位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子,因此,黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏,必然导致酪氨酸羟化酶合成减少,最终致多巴胺水平降低。

  有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量,发现两者水平均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常,提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的,故持续给予少量外源性多巴制剂,可弥补多巴胺不足,缓解症状。

症状体征   1.DRD发病年龄多在1~12岁,占儿童肌张力障碍的10%,少数患者可晚至50~60岁(陈嵘等,1999)。发病率女>男,男∶女=1∶4。

  2.儿童起病者,多以一侧下肢肌张力异常为首发症状,患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。有时仅表现学走路较迟,易摔倒,随病情发展,肌张力异常影响其他肢体,甚至头颈部及身体中轴,出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性,语言及智能一般不受累。

  3.成人起病者,以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。患者行动迟缓,易疲劳,肢体肌张力增高,腱反射亢进,病理征阳性。75%患者症状有昼夜波动性,晨起或休息后明显减轻甚而消失,下午或劳累后症状加重。

  4.多数病程呈进展性,未经治疗者,最终生活不能自理。

  诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童或成人起病,以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状,晨轻暮重为主要临床特点,尤其有家族遗传史者,应高度怀疑本病。

  可疑患者给予口服小剂量多巴制剂,多数在1~3天症状缓解,若无效,可适当增加剂量,国外报道(Torbjoerna,1991),卡比多巴/左旋多巴剂量增至25/100(含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg),3次/d,仍无效,即可排除DRD的诊断。

检查化验   1.血尿便常规 一般均正常。

  2.脑脊液检查 可正常,也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤含量降低。

  3.肝功能检查正常,有鉴别诊断意义

  脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查等,均正常。

鉴别诊断

  本病应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。

  1.脑性瘫痪 常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征,但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍,症状无波动性,对多巴制剂无反应。

  2.少年型帕金森病 极少发生在8岁以下儿童,PET检查示18F-dopa摄取量下降,长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量,且易出现异动、剂末恶化等副作用

  3.肝豆状核变性 常伴肝脏损害及智力、精神异常,角膜可见K-F环。

  4.极少数患者初始症状、体征酷似痉挛性截瘫,小剂量多巴的戏剧性反应性可能是最重要的鉴别要点。

并发症

  肌张力的变化常不引人注意,而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。

预防保健

  有遗传背景者,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。

治疗

  小剂量多巴制剂对本病有戏剧性治疗效果。约半数患者服药当天即见效,起效时间一般不超过7天,因此,一旦怀疑此病,立即给药,作为诊断性治疗。

  国外推荐剂量为左旋多巴/苄丝肼(美多巴)0.125~0.25g/d,分2~3次服用。国内左旋多巴/苄丝肼(美多巴)用量一般为62.5~187.5mg/d。有报道持续用药15年,未出现任何副作用(Harwood, 1994),但若停药,症状即重新出现。

预后

  本病的根本病因,在于GCHⅠ基因突变所致多巴胺合成减少。因此,需长期用药补充其不足,治疗中无需增大剂量,亦不会出现开关现象、药效减低等副作用(Nygaard,1988)。

作者:汪护士。让你的护理工作变得更简单,这里有你想要的一切!
✬ 汪护士【www.nhushi.cn】不忘初心,不弃初念✬

  广告

联系我们
付费后若不能复制,请刷新页面重试。如有问 题,再加客服微信 在线时间:星期一至六10:30~12:3014:00~18:00
免费复制
微信扫码关注领取验证码
注:需在公众号回复"验证码"
输入验证码后可免费复制
付费复制 免费复制 付费复制
付费后30天内不限量复制

价格:4.99元

支付宝支付
联系客服
扫一扫,支付¥4.99

正在加载二维码...

支付完成后,请等待10秒左右,请勿关闭此页
「 欢迎使用微信扫一扫通过小程序访问该文章 」


文章版权声明:除非注明,否则均为暖和时-汪护士官网原创文章,转载或复制请以超链接形式并注明出处。

发表评论

表情:
验证码
评论列表 (暂无评论,3.94 W人围观)

还没有评论,来说两句吧...

取消
微信二维码
微信二维码
支付宝二维码